Enfermedades Raras
Coordinador de investigación
Dr. Ander Izeta PermisánDeskribapena
Según la definición de la UE, las Enfermedades Raras son aquellas enfermedades con peligro de muerte o de invalidez crónica, y que tienen una prevalencia menor de 5 casos por cada 10.000 habitantes.
Estas enfermedades son muy variadas tanto en su manifestación clínica como en su etiopatología, aunque presentan ciertas características comunes como su baja frecuencia, que origina dificultades de diagnóstico y de seguimiento; su origen muchas veces desconocido debido a la generalmente escasa investigación en las mismas, y la carencia de tratamientos efectivos al ser enfermedades en cierta manera “abandonadas” por la industria farmacéutica.
Consciente de la situación sociosanitaria de las enfermedades raras y de la importancia de generar nuevos medicamentos huérfanos en el área de terapia celular y medicina regenerativa, Inbiomed puso en marcha en 2004 un Programa de enfermedades raras que va en línea con la Estrategia Nacional de Salud en Enfermedades Raras del Ministerio de Sanidad, ya que beneficiará a algunas de las patologías menos prevalentes.
Un primer paso en este sentido es la realización de un ensayo clínico Fase II, actualmente en marcha, para el tratamiento de la epidermolisis bullosa (una enfermedad rara de la piel), con láminas de piel ingenierizada. Este ensayo constituye un hito a nivel estatal en la investigación en enfermedades raras por diversos motivos:
- Se ha constituido un Consorcio de investigación con los principales investigadores nacionales en las áreas relacionadas con la piel, la terapia génica y la traslación de resultados de la básica a la clínica.
- Se ha conseguido la calificación de medicamento huérfano para las láminas de piel ingenierizada por parte de la Agencia Europea del Medicamento (EMEA).
- Se ha obtenido financiación íntegra del proyecto por parte de la Obra Social de la Caja de Ahorros Kutxa, siendo éste el proyecto más importante de estas características jamás financiado a nivel estatal.